Հայերի մոտ շիզոֆրենիային նպաստող գենետիկական գործոնների բացահայտումը հիվանդության դեմ պայքարն արդյունավետ կդարձնի

Հայերի համար գենետիկական թեստը` հեռահար նպատակ

Աշխարհի բնակչության մեկ տոկոսի կյանքի բնականոն ռիթմը խաթարած շիզոֆրենիան կենսաբանական գիտությունների թեկնածու Ռոքսանա Զախարյանի ուսումնասիրության առանցքում է արդեն 9 տարի: ՀՀ ԳԱԱ Մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտի մարդու գենոմիկայի և իմունոմիկայի լաբորատորիայում «հավաքագրվող» գենետիկական տարբեր առանձնահատկություններ ունեցող արյան նմուշների հետազոտությունները Ռոքսանային ու գործընկերներին քայլ առ քայլ մոտեցնում են կարևորագույն նպատակին. մշակել գենետիկական թեստ, որը հնարավորություն կտա ԴՆԹ անալիզի օգնությամբ պարզել` մարդն ունի՞, արդյոք, շիզոֆրենիայով հիվանդանալու նախատրամադրվածություն, թե՞ ոչ: «Հիմնական խնդիրն այն է, որ դեռ հայտնաբերված չեն այնպիսի կենսաբանական թեստեր, որոնց օգնությամբ հնարավոր կլինի հիվանդությունը նախապես հայտնաբերել, այսինքն` ախտորոշումը կատարվում է շատ ուշ, երբ հիվանդությունն արդեն քրոնիկ բնույթ է կրում: Հասկանալի է, որ այդ դեպքում և´ բուժումն է դժվարանում, և´ ընթացքն է դառնում անցանկալի ու բարդ»,-ասում է երիտասարդ գիտաշխատողը:

Հայերի մոտ գենետիկական ռիսկի գործոնների բացահայտման ուղղությամբ ինստիտուտում արդեն իսկ զգալի աշխատանք է արվել. ուսումնասիրվել է շուրջ 50 գենային մուտացիաներ, որից առանձնացվել է խիստ ռիսկային 23-ը, որոնց առկայությունը մարդու ԴՆԹ-ում բարձրացնում է շիզոֆրենիայով հիվանդանալու հավանականությունը: Հետազոտությունների ընթացքում, թերևս, ամենահետաքրքրական բացահայտումը, որը նշում է երիտասարդ գիտաշխատողը, արական և իգական սեռերի մոտ նկատվող առանձնահատկությունն է. «Եթե տղամարդկանց մոտ որոշակի գենետիկական գործոնների համակցությունը բարձրացնում է շիզոֆրենիայով հիվանդանալու ռիսկը, ապա կանանց մոտ ազդող գենետիկական գործոններն այլ են: Նշեմ, որ հիվանդության ռիսկը բարձրացնող մեր հայտնաբերած գենետիկական գործոնները տեղայկայված են իմունային համակարգի, նյարդային զարգացման և ապոպտոզի կարգավորիչներ կոդավորող գեներում»:

Շիզոֆրենիայի ոչ գենետիկական պատճառները

Համապատասխան գենետիկական գործոնների ուսումնասիրությունը հոգեկան այդ ծանր հիվանդության կանխագելման համար կարևոր, բայց բավարար պայման չէ: Ռոքսանայի խոսքով` այստեղ էական դերակատում ունի նաև սոցիալական ադապտացիան: Շիզոֆրենիայի նախատրամադրվածություն ունեցող անձի մոտ հիվանդությունը կարող է չդրսևորվել, եթե չլինեն դրան նպաստող արտաքին ազդեցություններ: Երիտասարդ գիտաշխատողը վստահեցնում է` դեղորայքային բուժումից պակաս կարևոր չէ շրջապատի բարյացակամ վերաբերմունքը. համապատասխան պայմանների ստեղծումն ու հասարակությանն ինտեգրվելը կարող են դրական տեղաշարժ ապահովել:

Ըստ նախորդ տարվա պաշտոնական տվյալի` Հայաստանում շիզոֆրենիայով տառապում է 12 հազար մարդ, բայց Ռոքսանան վստահ է, որ նրանց իրական թիվը հրապարակվածից հինգ անգամ ավել է. դա վկայում է միջազգային փորձը: Իրական ու պաշտոնական տվյալների անհամապատասխանության պատճառն ավելի խորքային է և, ըստ այդմ, վերացնելը` բարդ. հիվանդը մեծ մասամբ դեպքերում չի ընդունում, որ հիվանդ է և հրաժարվում է բժշկի դիմել, արդյունքում հիվանդությունն ավելի է խորանում ու բարդացնում բուժումը:

Ամբողջ աշխարհում մեծ թափ ստացած ֆարմակոգենետիկական հետազոտությունները մասնագետներին հնարավորություն են տալիս հասկանալ, թե որ դեղը ինչ չափաբաժնով արդյունավետ կլինի տվյալ հիվանդի համար: Սակայն ակնկալել 100 տոկոս արդյունավետություն, անիմաստ է, քանի որ շիզոֆրենիան հոգեկան այն ծանր հիվանդություններից է, որի լիակատար բուժումը դեռևս երազանք է: ԱՄՆ-ում և եվրոպական որոշ երկրներում այս կարգի հիվանդների հանդեպ անհատական մոտեցումը երիտասարդ կենսաբանը համարում է ամենաճիշտ ու արդյունավետ եղանակը: Հայաստանում այդ պրակտիկան ներդնելը նույնքան կարևոր ու արդիական է, ինչպես ամբողջ աշխարհում. «Մենք հայտնաբերել ենք, որ անգամ առողջ հայի ԴՆԹ-ի կառուցվածքում կան այնպիսի մուտացիաներ` փոփոխություններ, որոնք կապված են որոշակի դեղերի ազդեցության հետ: Ըստ այդմ` բուժում նշանակելուց առաջ պետք է պարզել` տվյալ դեղը համապատասխանո՞ւմ է հիվանդին, թե՞ ոչ, քանի որ մեկի դեպքում նույն դեղամիջոցը կարող է դրական արդյունք ունենալ, մյուսի դեպքում` բացասական:

Տեսությունից կիրառություն` փոքր քայլերով

Անձի մոտ շիզոֆրենիան բնորոշվում է վարքաբանական ու ճանաչողական գործառույթների խաթարմամբ, բայց այս հիվանդության ախտանիշները, օրինակ` տեսողական և լսողական հալյուցինացիաներ, ագրեսիվ վարք և այլն, կարող են նաև այլ հոգեկան հիվանդությունների նախանշաններ լինել:

Հիվանդի մոտ հոգեկան տարբեր հիվանդություններին բնորոշ նախանշանները երբեմն մոլորության մեջ են գցում մասնագետներին, բայց համապատասխան գենետիկական ուսումնասիրությունները կօգնեն առանց դժվարության տարբերակել մեկը մյուսից: Ուղղակի Հայաստանում անհրաժեշտ մակարդակի հասնելու համար, Ռոքսանայի խոսքով, դեռ շատ ժամանակ ու ռեսուրսներ կպահանջվեն. «Հայկական պոպուլիացիան դեռևս ուսումնասիրված չէ, առաջինը մենք ենք սկսել զբաղվել դրանով: Իսկ այլ ժողովուրդների համար ստացված թեստերը հայտնի չէ, թե որքանով են կիրառելի հայերի համար, օրինակ` կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքում դրանք չեն համընկնում, մեզ մոտ այլ գենետիկական տվյալներ են: Այսինքն` արտասահմանյան թեստերով առաջնորդվելու դեպքում ճիշտ արդյունք չենք ստանա»:

Գենետիկական ռիսկային գործոնների ամբողջական պատկերը ստանալու և, առավելևս, դրանք բժշկության մեջ կիրառելու համար, դեռ երկարատև աշխատանք կպահանջվի, քանի որ գիտական մակարդակից կիրառական անցումը կարող է երբեմն տասնամյակներ տևել: Բայց այն, որ մինչև հիմա ստացված արդյունքները մասնագետները պատրաստվում են մոտ ժամանակներս ներկայացնել համապատասխան օղակների, փաստում է հստակ քայլերով դեպի նպատակակետ շարժվելու մասին:

Լիլիթ ՊՈՂՈՍՅԱՆ