Հայերի համար մշակվող գենետիկական թեստը թույլ կտա գնահատել կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը

Հայերի համար մշակվող գենետիկական թեստը թույլ կտա գնահատել կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը

Ավելի մատչելի ու նպատակահարմար` լայն շերտերի համար

Կանանց մոտ քաղցկեղի ամենատարածված տեսակը` կրծքագեղձի քաղցկեղը, տարեկան խլում է 522 հազար կնոջ կյանք: Համաձայն Globocan/IARC-ի տվյալների` պատուհաս դարձած այս հիվանդությամբ պայմանավորված մահվան դեպքերը զարգացող երկրներում կազմում են մահացությունների ընդհանուր թվի 48 տոկոսը, մինչդեռ զարգացած երկրներում կիսով չափ պակաս է` 24 տոկոս:

Զարգացող երկրներում կրծքագեղձի քաղցկեղով պայմանավորված մահացությունների նման բարձր տոկոսը հետևանք է այն բանի, որ հիվանդության դեպքերի զգալի մասն ախտորոշվում է բավականին ուշ, երբ անհնար է լինում իրականացնել բժշկական միջամտություն կամ էլ այն արդեն արդյունավետ չի լինում:

Մահացությունների դեպքերը կրճատելու ամենաօպտիմալ ուղին, կենսաբան Անդրանիկ Չավուշյանի վստահեցմամբ, հիվանդությունը վաղ փուլում ախտորոշելն է, ինչը զարգացած երկրներում արվում է հիմնականում գենետիկական թեստերի օգնությամբ: Հայաստանում ևս կիրառվում են այդ թեստերը, բայց նախ` թանկ են, և, որ ամենակարևորն է, ոչ նպատակահարմար հայերի համար: Խնդիրն այն է, որ արտասահմանյան ընկերությունների կողմից մշակված այդ թեստերի հիմքում այլ ազգերի մոտ կատարված հետազոտություններն են, բայց քանի որ հայկական պոպուլյացիան հոմոգեն է, ուստի և ժառանգական հիվանդությունների ճիշտ ախտորոշման և բուժման համար պետք է հիմնվել հենց հայերի գենետիկական առանձահատկությունների վրա: Ի դեպ, Հայաստանում կրծքագեղձի քաղցկեղից մահացության տոկոսն ամենաբարձրն է տարածաշրջանում. 2014թ. 100 հազար բնակչի հաշվով կազմել է 150 դեպք:

Այս հիվանդության ժառանգական տեսակը հայ ազգաբնակչության շրջանում հնարավորինս վերահսկելու նպատակով Մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտում փորձում են գենետիկական թեստ մշակել հենց հայկական պոպուլյացիայի համար: Ինստիտուտի գիտաշխատող Անդրանիկ Չավուշյանը մեկ տարուց ավել է, ինչ այդ հետազոտություններով է զբաղվում: «Կան մի քանի մուտացիաներ, որոնք բնորոշ են միայն հայերին: Մեր թիրախը հիմա BRCA1 և BRCA2 գեների մուտացիաներն են, որոնք կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկ են պարունակում»,-նկատում է կենսաբանը: BRCA1 և BRCA2 գեներն արտադրում են սպիտակուցներ, որոնք ճնշում են մարդու մոտ ուռուցքի առաջացումը, իսկ երբ այդ գեները մուտացիայի են ենթարկվում (ԴՆԹ-ում փոփոխվում են նուկլեոտիդները), մեծանում է կրծքագեղձի կամ կանացի օրգանների քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը:

Քայլ առ քայլ` դեպի գենետիկ թեստի վերջնական մշակում

BRCA1 և BRCA2 գեների մուտացիաները միասին հանդիպում են կրծքագեղձի քաղցկեղի 5-10% դեպքերում, իսկ ժառանգական կրծքագեղձի քաղցկեղի՝ 20-25% դեպքերում: BRCA1 և BRCA2 գեներից որևէ մեկում «վնասակար» մուտացիայի ժառանգումը կապված է կյանքի ընթացքում քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկի հետ. BRCA1 գենի դեպքում ռիսկը գնահատվում է 65 տոկոս, իսկ BRCA2-ի դեպքում` 45 տոկոս: 

Անդրանիկ Չավուշյանը ցավով է նկատում, որ Հայաստանում հիվանդության «հիմնական պատճառ» հանդիսացող BRCA1 կամ BRCA2 գենի վնասակար մուտացիաները ժառանգած կանանց մասին հստակ վիճակագրություն չկա: Նրա մասնակցությամբ ներկայումս արվող հետազոտությունների նպատակներից մեկն էլ այդ վիճակագրությունը ստանալն է, քանի որ, եթե գենետիկական թեստերը մատչելի լինեն, հասարակության լայն շերտերի ներկայացուցիչներ հնարավորություն կունենան ստուգվելու: «Ով ցանկանում է, կարող է պատվիրել իր ԴՆԹ-ի սեքվենավորումը, բայց դա բավականին թանկ է, իսկ PCR-ի վրա հիմնվածը թեստերը մատչելի են, ու լայն սոցիալական խմբերը կընդգրկվեն դրա մեջ: Եթե հարազատներից մեկն ունի կրծքագեղձի քաղցկեղ ու կասկած կա, որ մեկ այլ հարազատի մոտ ևս կա այդ հիվանդության նկատմամբ նախատրամադրվածություն, ապա կարելի կլինի թեստի միջոցով որոշել՝ կա այն իրոք, թե ոչ և, եթե կա, ապա որքան է ռիսկը»,-մանրամասնում է ինստիտուտի գիտաշխատողը:

Անդրանիկ Չավուշյանի վստահեցմամբ` ամեն ինչ ըստ պլանավորածի ընթանալու դեպքում, որոշ ժամանակ անց հայկական պոպուլյացիայի համար կրծքագեղձի քաղցկեղի նախատրամադրվածությունը որոշող թեստերը պատրաստ կլինեն. «Մոտավորապես 23 հոգուց արյուն ենք վերցրել և ԴՆԹ անջատել ու հիմա փորձում ենք պարզել հիվանդության ժառանգական գործոնը: Այսինքն` արյուն ենք վերցնում հիվանդից, նրա հիվանդ և առողջ հարազատներից` համոզվելու համար, որ կրծքագեղձի քաղցկեղը գենետիկորեն է պայմանավորված: Տվյալների հավաստիության համար հաջորդ քայլը կլինի նմուշառվածների թվի մեծացումը, որից հետո արդեն թեստը կմշակենք ու կփորձարկենք»:

Այս` հայ ազգաբնակչության շրջանում կրծքագեղձի քաղցկեղի «հիմնական պատճառ» հանդիսացող գեների մուտացիաների բացահայտման, տվյալների հավաքագրման ու դրանց հիման վրա գենետիկական թեստերի մշակմանն ուղղված Անդրանիկ Չավուշյանի` ինստիտուտի երկու գիտաշխատողների հետ համատեղ մշակած ծրագիրն անցած տարի ներկայացվելով «100 գաղափար» ամենամյա մրցույթում` բժշկագիտության ոլորտում հաղթող է ճանաչվել:

Լիլիթ ՊՈՂՈՍՅԱՆ

Հետևեք մեզ նաև Telegram-ում